1.诊断检查：
根据临床表现，影像学检查可确诊。
2.诊断要点：
2.1.病史
2.1.1.患儿的双亲有无近亲结婚。
2.1.2.出生前母体的健康状况及服药史。
2.1.3.出生时是否难产，是否动用产钳或胎头吸引器。
2.1.4.头部有无外伤史。
2.1.5.有无感染史。
2.1.6.有无家族史，因中脑导水管狭窄所致的脑积水可能具有遗传因素。
2.2.体格检查
头围测量：方法是取前额平眉与枕外隆凸之间的周边长度。若出生后一年中的任何一个月内，头围增长的速度超过2cm者，应高度怀疑脑积水。头部叩诊常可听到破壶音(Macewen征)，头颅透光试验可见广泛的透光区。若头围迅速增大，头与脸面不相称，前囟隆起，并出现落日征，诊断即可成立。对于较大的儿童，若出现视盘水肿，同时伴有头痛和呕吐等颅内压增高的症状，也应高度怀疑脑积水，但必须与颅内肿瘤弓I起的颅内压增高鉴别，后者常可出现定位体征。
2.3.辅助检查
2.3.1.x线头颅摄片：可见颅骨变薄、骨缝增宽。较大儿童可见颅缝分离、脑回压迹增多。
2.3.2.CT和MRI：诊断脑积水的可靠方法，MRI更有助于明确病因。对于目测难以判断的病例，可测量侧脑室中间的脑室径与该直线上双顶径的比值，<25%为正常者，26%～40%为轻度积水，4l%～60%为中度积水，61%以上为重度积水。阻塞性脑积水在CT、MRI上表现为病变部位以上的脑室和脑池扩大，而且脑室旁间质水肿明显，范围较广。交通性脑积水表现为脑室系统普遍扩大，伴脑沟正常或扩大，第四脑室扩大有助于诊断。正常压力脑积水表现为脑室明显扩大而蛛网膜下腔容积正常，导水管通畅。高压性脑积水虽脑室明显扩大但蛛网膜下腔正常或消失。
2.3.3.腰穿：正常压力脑积水患者的脑脊液压力常低于1.76 kPa(180 mm H2O)，腰穿后病人症状及体征会暂时得到改善。对怀疑高压性脑积水者禁用。
2.3.4.颅内压监护：正常压力脑积水患者持续颅内压监护48～72小时，平均颅内压正常，亦可出现阵发性升高。
2.3.5.同位素脑池扫描：正常情况下，同位素在脑凸面而不进入脑室，48小时后完全消失。在原发性正常压力脑积水患者，同位素进入脑室并滞留达72小时，而脑凸面无积聚。
2.3.6.脑超声波检查：优点是简单易行，可提示双侧侧脑室对称性扩大。
2.3.7.脑室造影：经前囟穿刺注入造影剂甲泛葡胺10ml，也可注入30～50ml空气，但必须与脑脊液等量交换。体质弱者应慎用。通过脑室造影可知脑室扩大的程度及皮质厚度、阻塞的部位及原因。
3.鉴别诊断：
3.1.婴儿硬膜下血肿或积液
可有头颅增大，前囟膨隆，叩诊“破罐音”明显，但缺少“落日征”，前囟穿刺可见陈旧性或淡黄色液体。头颅CT可明确诊断。
3.2.颅内肿瘤
可出现头痛、呕吐、视乳头水肿和癫痫等。但颅内肿瘤可先有其他局灶症状，颅高压症状往往较晚出现。CT、MRI可见肿瘤。
3.3.佝偻病
佝偻病患者的颅骨呈不规则增厚，伴有全身骨骼异常，但无高颅压症状，CT检查无脑室扩大。
3.4.巨脑症
头颅虽大，但无颅高压症状，伴有体格、智力发商障碍及视力、听力障碍。CT可明确诊断。
3.5.脑萎缩
与正常压力脑积水鉴别，脑萎缩患者症状发展迟缓，多在50岁以上。CT上可见脑萎缩，两侧对称的脑池扩大，硬膜下积液。脑室轻度扩大，但第四脑室正常。
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