脆性X染色体综合征(fragileXsyndrome)是一种X连锁显性遗传病，临床以智力低下、巨睾症、特殊面容、语言行为障碍为特征。主要为男性发病，女性可有异常表型。1969年，Lubs较早报告本病。1977年，Sutherland用G显带方法证实在Xq27～Xq28存在脆性部位。1985年，MuIIIGan将脆性部位准确定位于Xq27.3。1991年.Verkerk在脆性X染色体综合征的患者中发现致病基因FMR-I(fragileXmentalretardation)。本病是
诊疗基本知识
脆性X染色体综合征_医生医院
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