预防:
脆性X染色体阳性者均应进行家系调查,发现杂合子并进行遗传咨询和产前诊断。高危孕妇脆性X染色体综合征的预防应产前检查,发现脆性X染色体阳性的男性胎儿应终止妊娠。
患者的男、女性同胞为表型正常且无脆点表达的脆性X染色体综合征携带者的概率分别为l7%和30%;母亲表型正常的患者的男、女同胞MR的风险各为38%和l6%;男性无症状基因携带者的男、女同胞MR的风险各为30%和6%;男性无症状基因携带者的女性后代表型均正常,她们的男、女后代MR的风险各为34%和8%。
治疗:
本病无特效治疗。脆性X染色体综合征的治疗为特殊教育、行为疗法、社会技能训练和药物治疗等可改善部分患病个体的预后。叶酸治疗:对叶酸治疗的疗效存在争议。部分学者认为给予叶酸每日0. 5~2mg/kg,可改善患者行为和运动能力、语言质量等,但对智力的改善不明显,对成年患者无效。中枢神经系统兴奋剂:对于改善注意力缺乏、活动过度有较好的效果。中枢性兴奋剂主要有哌甲酯、右苯丙胺等。
另外,对男性脆性X染色体综合征者间歇性暴躁行为,最常应用的药物为硫利达嗪。
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