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脆性X染色体综合征的诊断

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　　诊断检查：

　　对所有非特异性的性连锁MR均应考虑为本征。临床表现中以语言障碍为特征的MR，长脸、大耳、巨睾和精神行为异常是脆性X染色体综合征的诊断要点。

　　染色体分析示脆点表达率≥4%即为阳性。染色体检查通常在低或无叶酸和胸腺嘧啶的培养基中进行培养，但是阳性率低，不能测出脆性X染色体综合征携带者。

　　一般的内分泌检查无特殊发现。EEG可见含有θ、α和β频率的低幅复合波，间有短阵发放性4—7c/s的θ节律。叶酸治疗有效则有助于诊断。

　　基因诊断是日前脆性X染色体综合征的诊断可靠的方法，包括DNA连锁分析、Southern印迹杂交法、PCR技术等。直接DNA连锁分析费时;Southern印迹杂交有较高的灵敏性及特异性，可以同时检测CGG的拷贝数和甲基化状态，PCR技术灵敏度高，通常作为筛查诊断。

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