对患有脆性X综合征儿童除了常规儿科护理外,脆性X染色体综合征的保健在检查过程中应评估如眼疾、外表异常、浆液性耳炎、二尖瓣脱垂、癫痫发作和巨睾丸症等问题并对症处理。大睾丸症可能会在青春期前出现,但不会引起任何症状,不需要治疗。
对全突变脆性X综合征的男孩应针对各种认知、交流,和行为损害采取干预措施,可以采用结构化的学习环境和行为管理措施治疗多动和刻板行为,而使用精神振奋剂可改善ADHD。患脆性X综合征女性的教育需要根据认知损害的程度和类型。对那些有精神发育迟滞表现的女性患者脆性X染色体综合征的护理使用与全突变男性类似的方法同样有效。生长发育正常,但有学习困难的女性需要采用非言语性学习障碍的特殊教育,如出现精神心理障碍可予以心理辅导和精神药物。对患者可进行社会技能训练。
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