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染色体畸变综合征 (染色体畸变综合征,染色体)

染色体畸变综合征的症状

  1.染色体畸变:

  分数目异常和结构畸变两种,亦可分常染色体病、性染色体病和携带者三类。染色体畸变综合征的临床表现是五官、内脏、四肢和皮纹的多种畸变;身体和智能发育迟滞;神经系统多种损害。常染色体病绝大多数有多种畸型和智能发育不全(MR),性染色体病则以性分化障碍为主,MR和各种畸形轻且少。

  2.染色体畸变机制:

  生殖细胞在减数分裂过程中或受精卵在早期卵裂过程中发生不分离致数目异常,多为母源性。性染色体数目异常多为父源性,因X和Y染色体间同源片段很小,不易形成复制叉。染色体内或之间(姐

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