地中海贫血病因概要：
地中海贫血的病因主要为：地中海贫血以地中海沿岸国家和东南亚各国多见，正常人血红蛋白(Hb)中的珠蛋白肽链有4种，即α、β、γ、δ链，组合形成三种血红蛋白，即HbA(a2(32)、HbA2(a2δ2)和HbF(α2γ2)。
地中海贫血详细解析：
地中海贫血以地中海沿岸国家和东南亚各国多见，我国长江以南各省均有报道，以广东、广西、海南、云南、四川、重庆、贵州及香港等地发病率较高，在北方较为少见。
正常人血红蛋白(Hb)中的珠蛋白肽链有4种，即α、β、γ、δ链，组合形成三种血红蛋白，即HbA(a2(32)、HbA2(a2δ2)和HbF(α2γ2)。这些珠蛋白肽链分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。因此根据不同珠蛋白基因缺失或缺陷所引起相应的珠蛋白肽链合成抑制情况不同，通常将地贫分为α、β、δβ、δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。地中海贫血的遗传方式是常染色体不完全显性遗传。
α-地中海贫血
人类α珠蛋白基因簇位于16pter-p13.3。每条染色体各有2个α珠蛋白基因，从5'端到3'端顺序分别为α2α1基因;一对染色体共有4个α珠蛋白基因( αα/αα)， α地贫大多是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。
若一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷，导致相应α链合成完全抑制，称为α0地贫(基因型：-/αα);若是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为α+地贫(基因型：-α/αα)。后者又分为两种情况：一种是缺失α2基因，称为左侧缺失，所缺失的是4.2kb的基因片段(α4.2)，另一种是缺失α2基因的3'端和αl基因的5'端，形成了由α2基因的5'端和α1、基因的3'端构成的融合基因，称为右侧缺失，所缺失的是3. 7kb的基因片段(α3.7)。
非缺失型α地中海贫血是由基因点突变导致的α珠蛋白基因缺陷(αT)所致，迄今已发现的突变有10多种，国内以HbCS(Hb Constant Spring，αcs)和Hb QS(Hb Quong Sze，αQS)，其他突变少见。
β-地中海贫血
人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失所致。 β地贫基因突变非常复杂，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种突变。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫。有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β+地贫。
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