红细胞丙酮酸激酶缺乏症病因_红细胞丙酮酸激酶缺乏症是什么原因引起_红细胞丙酮酸激酶缺乏症有哪些原因

概述病因症状诊断治疗饮食保健遗传传染问答

红细胞丙酮酸激酶缺乏症的病因

预约挂号

　　红细胞丙酮酸激酶缺乏症的发病机制：

　　丙酮酸激酶是糖酵解途径中催化磷酸烯醇丙酮酸转化为丙酮酸的必需酶，在这一反应中使二磷酸腺苷(ADP)磷酸化而转变为ATP。PK有四种同工酶，其中R和L型见于红细胞，由同一基因编码，基因定位于lq21，已确定5种以上的PK基因点突变。由于基因点突变引起氨基酸置换而致PK酶活性低下，导致红细胞ATP生成明显减少，细胞能量代谢障碍，红细胞膜两侧离子梯度不能维持(细胞内K+丧失和脱水，膜内Ca2+堆集).使细胞膜僵化，细胞皱缩，造成不可逆的细胞损伤，尤其是脾窦内滞留的PK缺陷的网织红细胞ATP产生更受损害，选择性地被脾或肝的巨噬细胞破坏，发生溶血。此外由于PK缺陷使红细胞内糖酵解途径发生障碍，导致红细胞内糖酵解反应的中间产物如2，3-DPG和磷酸烯醇丙酮酸的堆积，同时ATP及乳酸含量减少使红细胞功能和形态发生障碍而导致破坏。纯合子或双重杂合子状态的临床表现为新生儿溶血性贫血和CNSHA，杂合子多无临床和血液学异常，但红细胞ATP水平降低。2，3-DPG、3-PG及磷酸烯醇丙酮酸(PEP)轻度增加。

红细胞丙酮酸激酶缺乏症【病因】_相关文章

西宁有什么治疗狐臭的医院“本周焦点”西宁哪里能去除狐臭？ 2025-08-20: 西宁有什么治疗狐臭的医院“本周焦点”西宁哪里能去除狐臭？青海皮肤病医院排行公布：1.青北皮肤病医院；...详情

西宁白癜风在哪家医院治疗“聚焦热点”西宁哪里看白癜风的医院好？ 2025-08-20: 西宁白癜风在哪家医院治疗“聚焦热点”西宁哪里看白癜风的医院好？青海皮肤病医院排行公布：1.青北皮肤病...详情

广州治疗脱发所需的费用是多少-广州哪家医院治疗脱发好 2025-08-19: 脱发一般指的是病理性脱发，头发异常或过度的脱落，导致头发油腻，如同擦油一样，亦有焦枯发蓬，缺乏光泽...详情

火热发布：杭州男科医院排名 “动态更新” 杭州治疗前列腺炎好的医院 2025-08-19: 火热发布：杭州男科医院排名 “动态更新” 杭州治疗前列腺炎好的医院详情

排名靠前：杭州比较好的男科医院 “排名总榜” 杭州男科医院哪个好一些？ 2025-08-19: 排名靠前：杭州比较好的男科医院 “排名总榜” 杭州男科医院哪个好一些？详情

专题速报：杭州专治男科医院 “前十排名” 杭州治疗包皮过长的男科医院 2025-08-19: 专题速报：杭州专治男科医院 “前十排名” 杭州治疗包皮过长的男科医院详情

前十公开：杭州包皮手术哪家割的好 “男科专治” 包皮过长导致早泄怎么办？ 2025-08-19: 前十公开：杭州包皮手术哪家割的好 “男科专治” 包皮过长导致早泄怎么办？详情

专科推荐：杭州治疗男科口碑医院 “男科正规” 杭州龟头炎男科正规 2025-08-19: 专科推荐：杭州治疗男科口碑医院 “男科正规” 杭州龟头炎男科正规详情

专科推荐：杭州治疗男科口碑医院 “男科正规” 杭州龟头炎男科正规 2025-08-19: 专科推荐：杭州治疗男科口碑医院 “男科正规” 杭州龟头炎男科正规详情

官方宣布：杭州阳痿医院哪家好 “排行宣布” 杭州专业阳痿医院 2025-08-19: 官方宣布：杭州阳痿医院哪家好 “排行宣布” 杭州专业阳痿医院详情

男科关注：杭州早泄医院排名 “名单发布” 杭州治疗早泄好的医院 2025-08-19: 男科关注：杭州早泄医院排名 “名单发布” 杭州治疗早泄好的医院详情

总榜公布：杭州哪里治疗前列腺炎好排名 “榜单刷新” 杭州阿波罗男科医院怎么样？ 2025-08-19: 总榜公布：杭州哪里治疗前列腺炎好排名 “榜单刷新” 杭州阿波罗男科医院怎么样？详情

红细胞丙酮酸激酶缺乏症相关文章

红细胞丙酮酸激酶缺乏症_同类疾病症状

高尿酸血症半乳糖血症枫糖尿症高酪氨酸血症赖氨酸血症

红细胞丙酮酸激酶缺乏症 （红细胞丙酮酸激酶缺乏症,酶,酶缺乏）

红细胞丙酮酸激酶缺乏症（红细胞丙酮酸激酶缺乏症,酶,酶缺乏）