红细胞丙酮酸激酶缺乏症检查报告单-红细胞丙酮酸激酶缺乏症检查什么项目-红细胞丙酮酸激酶缺乏症检查费用多少钱-第1页-家庭医生在线

概述病因症状诊断治疗饮食保健遗传传染问答

红细胞丙酮酸激酶缺乏症的诊断

预约挂号

广告X

　　红细胞丙酮酸激酶缺乏症的诊断检查：

　　一、实验室检查

　　1.血象贫血程度不一.红细胞无特征性改变，可有轻度大小不等和异形，有时可出现靶形、同缩、棘状、不规则红细胞和有核红细胞等。小儿患者尤易见固缩和棘状红细胞、网织红细胞增多，白细胞数和血小板数正常。骨髓红细胞系统呈代偿性增生。

　　2.自溶试验新鲜去纤维蛋白血在37℃孵育48小时后自溶明显增加，孵育前加入葡萄糖不能纠正溶血，但加入ATP可纠正溶血。本试验对诊断有一定帮助。

　　3.PK活性测定这是确诊本病的主要方法。①红细胞PK缺乏筛选试验(荧光斑点试验)

　　PK活性正常，荧光在20分钟消失;PK活性中间缺乏值，荧光在25～60分钟消失;PK活性严重缺乏时，荧光60分钟消失。②PK活性定量测定(国际血液化学标准委员会推荐的Blume法)正常值15.0士1. 991U/g Hb(37℃);低底物正常值：正常活性的14.9±3.71%(37℃);低底物+FDP正常值：正常活性的43.5士2.46% (37℃)。严重缺乏值为正常活性的25%以下，中间缺乏值为正常活性的25%～50%。

　　4.中间代谢产物测定的正常值(37℃)：ATP: 3.7士4.8μm/g Hb;2，3DPG: 12.27士1.87μm/g Hb;PEP:12.2±2.2nmol/mlRBC;2PGA:7.3±2.5nmol/mlRBC。

　　二、诊断

　　根据溶血的临床表现及/或阳性家族史，再结合周围血中红细胞形态改变、自溶试验阳性、PK活性测定等即可诊断。

　　红细胞丙酮酸激酶缺乏症的鉴别诊断：

　　本病需与新生儿同种免疫性溶血症、遗传性球形细胞增多症和G6PD缺陷症等鉴别。此外，应注意与获得性PK缺陷鉴别，此可见于急性白血病，难治性贫血等血液病，根据原发病特点和无家族史等即可鉴别。

　　1、新生儿同种免疫性溶血症：本病是由于血型物质不合而发生的溶血性贫血。包括新生儿与母亲血型不合引起的溶血性贫血和输入不同型血液引起的溶血反应。有溶血症状，环形红细胞增多和渗透脆性增高，无家族史。

　　2、遗传性球形细胞增多症：本病有黄疸.贫血、肝脾增大，但本病球形红细胞增多，网织红细胞增多，红细胞渗透脆性增高，阳性家族史。

红细胞丙酮酸激酶缺乏症【诊断】_相关文章

山东青岛知名白癜风医院如何治疗顽固性白癜风？ 2024-05-15: 这项新技术全称为“完整的毛囊外毛根鞘移植术治疗白癜风”，是海南省的重点研发项目之一，项目名称为：完整...详情

山东白癜风医院专家研究发明国际领先利技术治疗白癜风有何优势？ 2024-05-15: 我国手术移植治疗白癜风的技术方法除了常规磨皮取皮的黑素细胞移植的方法以外，我国医学科学家刘景卫还研究...详情

新闻曝光：山东白癜风医院他克莫司治疗白癜风效果如何？ 2024-05-15: 发病时间长皮损严重的白癜风手术移植的方法治疗是比较好的，而且在医学技术的发展之下手术移植治疗白癜风的...详情

山东济南白癜风医院夏季防止白癜风扩散的小妙招 2024-05-15: 我国医学科学家刘景卫还研究发明了一种新型的微创手术治疗白癜风的新技术，名为“完整的毛囊外毛根鞘移植术...详情

中药药浴治疗白癜风有效果吗？山东青岛白癜风医院新型手术疗法 2024-05-15: 就目前的治疗方法而言，见效相对比较快的方法是手术治疗，要比一些传统的治疗方法见效要相对快一些。尤其是...详情

山东知名白癜风医院面部白癜风治疗可行性方案 2024-05-15: 其实现在手术移植治疗白癜风的技术方法发展的已经比较成熟了，新的治疗方法也已经开始正式的应用于白癜风的...详情

重庆癫痫病专科医院：癫痫常识科普 2024-05-15: 重庆癫痫病专科医院：癫痫常识科普，提起此病很多人首先反应便是治疗困难了，患者需要在床上躺着等等这些观...详情

重庆癫痫病医院哪家好|癫痫有哪些治疗方法 2024-05-15: 重庆癫痫病医院哪家好|癫痫有哪些治疗方法?很多人都知道患上一种疾病后有很多诊疗的方法，很多疾病都是需...详情

四川癫痫病医院专家：癫痫患者做检查有影响吗 2024-05-15: 四川癫痫病医院专家：癫痫患者做检查有影响吗?很多人都是知道的在临床上检查的项目有很多，不一样的疾病有...详情

今日推荐：北京白癜风医院排名“总榜公开”白癜风治疗方法，如何避免诱发白癜 2024-05-15: 今日推荐：北京白癜风医院排名“总榜公开”白癜风治疗方法，如何避免诱发白癜北京中科白癜风医院指出：白癜...详情

热榜更新！北京白癜风医院“排名总榜”白癜风怎么治疗？有哪些白癜风的预防方法适合老年人的？ 2024-05-15: 热榜更新！北京白癜风医院“排名总榜”白癜风怎么治疗？有哪些白癜风的预防方法适合老年人的？北京中科白癜...详情

优选榜单：成都治梅毒怎么样前十排名-成都梅毒专科医院有哪些比较好 2024-05-15: 优选榜单：成都治梅毒怎么样前十排名-成都梅毒专科医院有哪些比较好四川泌尿外科医院 2.成都梅毒医院...详情

红细胞丙酮酸激酶缺乏症相关文章

红细胞丙酮酸激酶缺乏症_同类疾病症状

高尿酸血症半乳糖血症枫糖尿症高酪氨酸血症赖氨酸血症新生儿黄疸贫血溶血

红细胞丙酮酸激酶缺乏症 （红细胞丙酮酸激酶缺乏症,酶,酶缺乏）

红细胞丙酮酸激酶缺乏症（红细胞丙酮酸激酶缺乏症,酶,酶缺乏）