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红细胞丙酮酸激酶缺乏症的诊断

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　　红细胞丙酮酸激酶缺乏症的诊断检查：

　　一、实验室检查

　　1.血象贫血程度不一.红细胞无特征性改变，可有轻度大小不等和异形，有时可出现靶形、同缩、棘状、不规则红细胞和有核红细胞等。小儿患者尤易见固缩和棘状红细胞、网织红细胞增多，白细胞数和血小板数正常。骨髓红细胞系统呈代偿性增生。

　　2.自溶试验新鲜去纤维蛋白血在37℃孵育48小时后自溶明显增加，孵育前加入葡萄糖不能纠正溶血，但加入ATP可纠正溶血。本试验对诊断有一定帮助。

　　3.PK活性测定这是确诊本病的主要方法。①红细胞PK缺乏筛选试验(荧光斑点试验)

　　PK活性正常，荧光在20分钟消失;PK活性中间缺乏值，荧光在25～60分钟消失;PK活性严重缺乏时，荧光60分钟消失。②PK活性定量测定(国际血液化学标准委员会推荐的Blume法)正常值15.0士1. 991U/g Hb(37℃);低底物正常值：正常活性的14.9±3.71%(37℃);低底物+FDP正常值：正常活性的43.5士2.46% (37℃)。严重缺乏值为正常活性的25%以下，中间缺乏值为正常活性的25%～50%。

　　4.中间代谢产物测定的正常值(37℃)：ATP: 3.7士4.8μm/g Hb;2，3DPG: 12.27士1.87μm/g Hb;PEP:12.2±2.2nmol/mlRBC;2PGA:7.3±2.5nmol/mlRBC。

　　二、诊断

　　根据溶血的临床表现及/或阳性家族史，再结合周围血中红细胞形态改变、自溶试验阳性、PK活性测定等即可诊断。

　　红细胞丙酮酸激酶缺乏症的鉴别诊断：

　　本病需与新生儿同种免疫性溶血症、遗传性球形细胞增多症和G6PD缺陷症等鉴别。此外，应注意与获得性PK缺陷鉴别，此可见于急性白血病，难治性贫血等血液病，根据原发病特点和无家族史等即可鉴别。

　　1、新生儿同种免疫性溶血症：本病是由于血型物质不合而发生的溶血性贫血。包括新生儿与母亲血型不合引起的溶血性贫血和输入不同型血液引起的溶血反应。有溶血症状，环形红细胞增多和渗透脆性增高，无家族史。

　　2、遗传性球形细胞增多症：本病有黄疸.贫血、肝脾增大，但本病球形红细胞增多，网织红细胞增多，红细胞渗透脆性增高，阳性家族史。

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