红细胞丙酮酸激酶缺乏症会遗传吗_红细胞丙酮酸激酶缺乏症遗传给后代吗

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红细胞丙酮酸激酶缺乏症的遗传

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　　红细胞丙酮酸激酶缺乏症不会遗传。疾病可分为遗传病和非遗传病两大类。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。由感染或伤害引起的则是非遗传病。红细胞丙酮酸激酶缺乏症属于非遗传性疾病，病因如下：

　　红细胞丙酮酸激酶缺乏症的丙酮酸激酶是糖酵解途径中催化磷酸烯醇丙酮酸转化为丙酮酸的必需酶，在这一反应中使二磷酸腺苷(ADP)磷酸化而转变为ATP。PK有四种同工酶，其中R和L型见于红细胞，由同一基因编码，基因定位于lq21，已确定5种以上的PK基因点突变。由于基因点突变引起氨基酸置换而致PK酶活性低下，导致红细胞ATP生成明显减少，细胞能量代谢障碍，红细胞膜两侧离子梯度不能维持(细胞内K+丧失和脱水，膜内Ca2+堆集).使细胞膜僵化，细胞皱缩，造成不可逆的细胞损伤，尤其是脾窦内滞留的PK缺陷的网织红细胞ATP产生更受损害，选择性地被脾或肝的巨噬细胞破坏，发生溶血。此外由于PK缺陷使红细胞内糖酵解途径发生障碍，导致红细胞内糖酵解反应的中间产物如2，3-DPG和磷酸烯醇丙酮酸的堆积，同时ATP及乳酸含量减少使红细胞功能和形态发生障碍而导致破坏。纯合子或双重杂合子状态的临床表现为新生儿溶血性贫血和CNSHA，杂合子多无临床和血液学异常，但红细胞ATP水平降低。2，3-DPG、3-PG及磷酸烯醇丙酮酸(PEP)轻度增加。

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