葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的诊断检查:
除个别合并有神经肌肉病变的患者外,GPI缺陷患者的溶血性贫血和其他血液学改变并非特异性,当高度怀疑有GPI缺乏时,可进行红细胞GPI活性检查,以明确诊断。
1.GPI筛选试验(荧光斑点试验):
正常值1:20,压缩红细胞15分钟出现荧光;中间缺乏值15~30分钟内出现荧光;严重缺乏值:在30分钟以上不出现荧光。
2.GPI定量测定(Beutler法):
正常值:60.8士11.01IU/gHb(37℃);低底物正常值:正常活性的46.2士2.42% (37℃)。
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