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葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的诊断

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　　葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的诊断检查：

　　除个别合并有神经肌肉病变的患者外，GPI缺陷患者的溶血性贫血和其他血液学改变并非特异性，当高度怀疑有GPI缺乏时，可进行红细胞GPI活性检查，以明确诊断。

　　1.GPI筛选试验(荧光斑点试验)：

　　正常值1：20，压缩红细胞15分钟出现荧光;中间缺乏值15～30分钟内出现荧光;严重缺乏值：在30分钟以上不出现荧光。

　　2.GPI定量测定(Beutler法)：

　　正常值：60.8士11.01IU/gHb(37℃);低底物正常值：正常活性的46.2士2.42% (37℃)。

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