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自身免疫性淋巴增殖综合征的诊断

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　　1.诊断：

　　1.1.诊断三联征：

　　1.1.1.慢性非恶性淋巴增殖病±脾大。

　　1.1.2.TCRαβ+、CD+、cD4-/CD8-的双阴性T(DNT)细胞增多>l%。

　　1.1.3.体外Fas介导淋巴细胞凋亡抵抗。

　　1.2.支持诊断：

　　1.2.1.自身免疫性疾病;

　　1.2.2.家族史阳性(淋巴结、肝、脾肿大，自身免疾病);

　　1.2.3.特征性淋巴结/脾组织学变化：淋巴结结构保留，副皮质T区扩增，淋巴细胞多形性，DNT70%，多克隆浆细胞增多，可有组织细胞浸润。脾白髓、红随扩增，滤泡增生，细胞表型与淋巴结同。

　　1.2.4.Fas凋亡通路中基因突变：由于正常PB中DNT可达2.6%，故诊断三自身免疫性淋巴增殖综合征中>1%值得商椎。

　　1.3.非Fas突变的ALPS，下列3项DNT、FasL、IL-10不会同时增高。Fas功能缺陷的ALPS 0型和I m型100%三参数同时增高，但ALPS-Ⅰa可无IL-10增高。DNT细胞正常应≤2%TCRαβ+CD3+T细胞，IL-10正常≤2pg/ml，FasL正常≤0.2ng/ml。此三参数的优越性在于：

　　1.3.1.能检出常规Fas介导的凋亡不能检出的I m型;

　　1.3.2.与淋巴结肿大程度相关，可监控治疗反应;

　　1.3.3.ALPS样患者此三参数很少升高;

　　1.3.4.可区别I a和有Fas突变的健康亲属。

　　2.鉴别诊断：

　　2.1.活动性系统性红斑狼疮可有双阴性T细胞增多，但dsD-NA、Sm抗体阳性可与ALPS区别。

　　2.2.T带淋巴瘤淋巴结病理与ALPS相似。但细胞为CD3+、CD4+或CD8+T细胞，而不是CD4-/CD8-的双阴性T细胞可资鉴别。

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