18q-综合征的症状_18q-综合征的症状是什么

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18q-综合征的症状

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　　18q-综合征的临床症状

　　18q-综合征临床表现多样，通常和染色体缺失的程度相关。可表现为出生体重低，智力障碍严重。肌张力低，可出现癫痫。侧面可见前额正常、下颔突起和面中部凹陷，头小且圆，跟裂水平位，眼窝内陷。上唇短，呈弧形，唇黏膜向前上方翘，下唇外翻，如鲤鱼嘴。耳轮及对耳轮过度发育，形成一个深沟，两乳头距离远。手指细长、逐渐变细但指尖隆起，形如垂滴的水珠。半数病例有骨、关节畸形。指端螺纹多。男性可有小阴茎、隐睾;女性外生殖器发育不良。

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