肝性骨营养不良的临床表现:
1.肝病时钙磷代谢紊乱:
1.1.低钙血症
血钙降低,Ca2+与Mg2+和K+相拮抗,表现为神经兴奋性增高,因此,轻微的刺激即可引起肌痉挛。手足抽搐的前驱症状有四肢疲劳乏力感、知觉迟钝、肌强直等。早期表现有四肢、口唇或舌有麻木感,烧灼感,触觉迟钝,继之有上肢与下肢肌肉强硬感和一过性肌痉挛。严重时可发生全身痉挛。主要表现为四肢的远端肌肉,即前腕、指、下肢屈曲肌等紧张性痉挛,常为对称性。一般不伴有意识障碍。
中等度低钙血症时有腱反射亢进,严重时腱反射消失。手足抽搐分大发作、小发作和局部发作三种。呈癫痫样大发作时,也可有意识丧失。Jackson样发作为一侧肢体的局限性痉挛。发作时可有颅内压增高、视神经乳头水肿。可有基底神经节钙化,尤以尾状核为多见。表现锥体外系统障碍,引起肢体震颤、无力、发硬、不灵活或呈“齿轮样强直”,也可有智力减退,或有忧郁、谵妄、妄想等精神症状。血管壁的钙沉着偶可引起帕金森症状群及手足徐动症。低钙血症可产生各种精神障碍,包括兴台、精神多变、忧郁、记忆力减退、精神错乱。儿童病例可有精神萎靡,智力发育迟缓。
1.2.高钙血症
肝性骨营养不良典型高钙血症表现有:
1.2.1.消化系统症状 以食欲不振、恶心呕吐为最常见,伴有体重减轻和便秘,进而可有脱水和吞咽困难。显著的高钙血症表现为腹胀、肠绞痛、高钙血症时胃酸和胃蛋白酶分泌增加,可伴发溃疡病。
1.2.2.泌尿系统症状 高钙血症不甚严重时,肾钙盐的沉着可招致不可逆性肾组织损伤,可为持续性高血压和肾功能衰竭的原因。进行性高钙血症时,首先表现肾浓缩能力降低及多尿,继之可有脱水、无尿。转移性肾钙化时,表现为肾间质硬化,最后发生肾硬化,可因钙化性肾功能不全而发生尿毒症。伴发肾结石时,可有肾绞痛和血尿。高钙血症肾病常可_并发慢性肾盂肾炎。高钙血症时的肾病特征,常于肾小管损伤之前发生氮质血症;另一个特征为近曲肾小管基底膜的钙化与增厚。
1.2.3.神经系统症状 轻症时有记忆力减退、易疲劳、衰弱、失眠、情绪低落、表情淡漠。血清钙超过4mmol/L时可出现急性精神错乱,表现失眠或兴奋、谵妄,进而发生嗜睡及木僵,定向力障碍,最后进入昏迷。老年人当血清钙在3~3.2mmol/L时也可出现上述症状。
高钙血症时神经肌肉兴奋性降低,表现全身肌肉张力降低,肌腱反射降低或消失,可有轻度肌萎缩。严重高钙血症时,由于肌张力降低,四肢关节呈过度伸展。
1.2.4.心血管系统 心动过缓、室性心动过速、Q-T间期缩短、心脏停搏等。
1.2.5.转移性钙化 眼球角膜病、转移性肾钙化、动脉钙化、软骨钙化、关节周围钙化、皮肤钙化等。
1.2.6.急性高钙血症危象 血清钙增高至4.5mmol/L时,病人的情况可迅速恶化。临床上表现顽固呕吐和严重的脱水、精神错乱,甚至发生昏迷。病人可有剧烈腹痛、便秘、神经肌肉麻痹和心律紊乱,可心脏停搏而猝死。病人常死于肾功能衰竭或循环衰竭。
1.3.低磷血症
成人血清磷正常值为0.87~1.45mmol/L(2.7~4.5mg/dl),血浆磷低于0.32 mmol/L(<1mg/dl)
时,可表现为食欲不振、倦怠、骨痛等症状。严重低磷血症时,可引起红细胞、白细胞及血小板功能异常。红细胞内ATP量为正常的15%时,即可产生溶血,由于白细胞及血小板的ATP产生也减少,使白细胞的趋化性、吞噬作用及抗菌作用降低,机体易于发生感染。血小板功能降低,寿命缩短,血小板数量减少,引起血块收缩不良和出血倾向,可有皮肤黏膜出血。由于缺氧和ATP生成减少,使中枢神经系统发生代谢障碍,可引起意识障碍、痉挛及昏迷。骨骼肌功能障碍,引起肌无力、肌痛、肌肿胀以至肌坏死。低磷血症还可引起呼吸麻痹。
2.肝性骨营养不良时骨疾病:
佝偻病与骨软化
肝性骨营养不良时引起佝偻病者少见,主要是引起成人骨软化,但临床症状典型者亦较少见。早期症状常不明显,开始以骨痛和腰腿痛为多见,时好时重,一般冬末春初明显,妊娠后期及哺乳期加剧。逐渐发展为全身性骨痛,此时肝性骨营养不良病人活动受限,重者弯腰、翻身、梳头等都感困难。肌无力是一个突出的症状,病人不能手持重物,行走困难,以至不能站立和翻身坐起,继之有下肢屈曲及废用性肌萎缩发生。肋骨可有压痛,腰椎前凸,肋骨软化时,胸廓内陷,胸骨前凸形成鸡胸,影响胸廓活动,可有呼吸困难。放射线检查具有特征性骨骼改变,表现肋软骨连接处、桡骨、尺骨腕端或胫、腓骨踝端之骨骺联结处膨出,骨骺增宽,骨质疏松等。多数病人碱性磷酸酶增高,血清磷降低,伴有明显吸收不良时,可有显著的低钙血症。
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