骨髓-胰腺综合征是由于线粒体DNA的重大缺失或重排所致,造成先天性渐进的多系统损害。本病的遗传特性尚未定论。近来报告在一对患本病的兄弟中发现有多发性的线粒体DNA缺失,提示本病属常染色体显性遗传,也有人认为是红细胞酶有缺陷所致。
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