胱氨酸结石的诊断检查:
胱氨酸结晶是类似苯环结构的六边形。胱氨酸结石外观为黄褐色,蜡样,半透明。质地坚硬,强度要大于尿酸结石。对X线的吸收性是由于其中含有硫元素。KUB上表现为毛玻璃样,多为单发,偶尔形成鹿角样,或表现为同时存在在肾盂中的大结石和肾盏中的小结石。尿培养一般阴性。光镜下难以观察到典型的六边形结晶体,而表现为紧密堆积和连接的结晶。
胱氨酸结石的定性实验:在等量混合的氰化钠和尿液中加几滴硝酸钠,如尿中胱氨酸含量异常则溶液变为紫色。定量实验利用薄层层析法(TCC)或高压电泳法测定。凡定性宴验阳性或胱氨酸结石家族成员都应接受尿胱氨酸定量实验检查。先天性胱氨酸尿中的浓度常大于300mg/L。
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