骶尾部畸胎瘤的诊断检查：
显型骶尾部畸胎瘤病例瘤体绝大多数向下后方扩展，视诊即可作出诊断。隐型病例指诊检查多数肛门比较松弛，甚至黏膜脱垂，发现直肠后肿块，直肠向前或侧方移位，手指触不到肿瘤_极及全部，直肠黏膜光滑，良性者能触到囊性和实质性相间存在，稍有活动。如恶变因有肿瘤浸润均为实质性，质硬，表面不规则，且与周围组织固定。如侵入骶管则引起下肢神经症状。巨大骶尾部畸胎瘤可致难产。
1.血清甲种球蛋白测定Flamant报道2/3的恶性畸胎瘤该指标检测呈阳性.而良性者全部为阴性。Teilum认为在骶尾部畸胎瘤组织中可能有极小部分分化为卵黄囊癌，这是恶性病例血清甲种球蛋白升高的原因，切除后很快降至正常，术后若复发，甲胎蛋白会重新升高。此项测定不仅是观察疗效的依据，还可作为术后复发早期发现的标志。
2.X线检查不仅能确诊骶尾部畸胎瘤，且对选择术式很有帮助，怀疑恶变者可拍胸片查看有无肺转移。
(1)骶尾部平片约60%可见到钙化点块或骨质和牙齿，发生恶变病例可见尾骨破坏部分有骶尾骨发育异常，有时可见直肠骶骨间隙因肿瘤占位而增宽。如有窦道可行窦道造影，可清晰显示肿瘤的大小和位置。
(2)钡灌肠正位片可显示直肠被推移方向，侧位片可显示直肠被拉长而肠腔变窄。少数肿瘤环绕直肠生长则肠腔大范围变窄。
(3)尿道与膀胱造影可显示肿瘤与尿道的关系，静脉肾盂造影观察有无压迫输尿管下端，有无肾盂积水及输尿管纡曲。
3.B超检查畸胎瘤含有骨骼、软组织及液体三种不同的声波介质，可有不同的回声与声影，借此可了解肿瘤大小，与周围组织的关系及恶变的可能。
4.CT检查骶尾部畸胎瘤体层显示清晰，可确定肿瘤上极的位置，观察肿瘤与盆腔各器官的关系及浸润情况，有助于判断切除的可能性。
骶尾部畸胎瘤的鉴别诊断：
显型骶尾部畸胎瘤病例容易诊断无需与其他疾病鉴别，隐型病例根据上述检查需与以下疾病鉴别。
1.肛周感染骶尾部畸胎瘤继发感染时，局部肿痛，全身发热，易误认为肛后脓肿而切开引流，伤口久不愈合形成慢性窦道，误诊为肛瘘而切开或切除，但仍不愈合，应进一步作上述检查，可及时发现为骶尾部畸胎瘤。
2.脊膜膨出肿块为囊性，无实质成分，多发生腰骶部中线处，并向后方突出，肿块很大，为单房性囊肿，内含液体。B超显示单房囊性肿块压迫肿块可使前囟鼓起，说明与脑脊髓腔相通，肛诊骶前无肿物.X线显示骶椎裂，有神经压迫时可出现尿失禁。
3.脊索瘤好发于骶尾部，是来源于脊索的恶性肿瘤，多发于成人，肿块甚硬.X线片可出现溶滑现象，侵犯脊髓的马尾时，多有相应的神经症状，可再做脊髓造影。
4.神经母细胞瘤骶尾部少见，腹膜后多发，指诊肿块与周围浸润界限不清，X线片钙化少见，淋巴转移多见，B超检查有助于两者的鉴别。AFP为阴性(胎儿甲种球蛋白)，24h尿VMA (3-甲氧基-4-羟基杏仁酸)增高。
5.藏毛窭于骶尾部臀裂内，可见皮肤内卷，长有毛发，皮脂分泌旺盛，臀部深陷。
其他骶尾部畸胎瘤尚有神经节细胞瘤、直肠平滑肌瘤、骶尾骨结核、骨髓炎、神经纤维瘤等，也应注意鉴别。
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