乳腺神经纤维瘤主要临床表现为乳腺皮肤无痛性小结节，应注意与下面疾病鉴别。
1.神经纤维瘤病：是一种具有家族倾向的先天性疾病。其特征性的皮肤病变是咖啡牛奶色素斑(此斑色棕,有如咖啡牛奶色而得名)，多数患者在出生时或婴儿期就能被发现，儿童期后可出现多发的皮肤结节，呈圆形或椭圆形，有的结节隆起形成赘生物，质软硬兼有，多数较软，少则几个,多则数百上千难以计数。神经纤维瘤多发生于躯干，也有的发生于四肢及面部，患者除多发神经纤维瘤外尚伴有周围神经、中枢神经、骨骼、肌肉和内分泌器官的病变。神经纤维瘤病无法彻底治愈，手术切除仅限于那些引起疼痛，影响功能与美容或疑有恶变的患者。
2.皮肤转移性癌：最常见的临床表现为皮肤结节，其色泽可与正常皮肤相同，也可为红色、浅红色或紫红色，质地较硬、韧，可与皮下组织粘连，少有破溃。皮肤转移癌通常出现于原发肿瘤确诊后，多为恶性肿瘤发展到晚期的临床表现，所以对确诊的肿瘤患者乳腺出现皮肤结节应重视，尤其是那些以皮肤转移为首发症状，尚未确定原发肿瘤的患者。故此临床上若发现患者有原因不明的无痛性皮肤结节，应及时进行活检，行病理组织学诊断。
3.与伴有乳腺肿物的其他乳腺疾病鉴别如：乳腺增生、乳腺囊肿、乳腺纤维腺瘤、乳腺癌等。可进行乳腺影像学检查，确诊必须依据病理学诊断。
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