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软骨发育不全的诊断

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　　诊断检查：

　　一、临床症状

　　侏儒：是最常见的体征。出生时即可看到其躯干长度正常而肢体较短。随着年龄的增长，畸形就更显著。

　　头颅不对称增大，头大而圆，呈短头畸形。面宽，有典型的鼻粱塌陷，鼻扁平、舌长伸出。

　　胸椎后突，腰椎前突，骶骨水平，使臀部特征性突出。

　　胸椎扁而小、肋骨异常短.

　　手指短而租，分开呈“三叉戟”状，有时伸肘受限。

　　下肢呈弓形，走路呈滚动步态。

　　智力正常、牙齿好，肌力正常，性功能正常。

　　二、X线表现

　　1.颅盖大，前额突出，顶骨及枕骨亦较隆突，但颅底短小，枕大孔变小而呈漏斗型，其直径可能只有正常人的1/2。

　　2.长骨变短，骨干厚，髓腔变小，骨骺可呈碎裂或不齐整。下肢弓形，腓骨长于胫骨，上肢尺骨长于桡骨。

　　3.椎体厚度减少，但脊柱全长的减少要比四肢长度的减少相对少很多。自第1腰椎至第5腰椎，椎弓间距离逐渐变小。脊髓造影可见椎管狭小，有多处椎间盘后突。

　　4.骨盆狭窄，髂骨扁而圆，各个径均小，髋臼向后移，接近坐骨切迹，有髋内翻，髋臼与股骨头大小不对称。肋骨短，胸骨宽而厚。肩胛角不锐利，肩胛盂浅而小。

　　鉴别诊断：

　　诊断一般不难。不典型的病例，需与其他原因所引起的生长落后相区别。

　　1.软骨发育不良(hypochondroplasia)

　　表现不太明显，头颅正常。

　　2.软骨-外胚层发肓不全(chondro-ectodermal dysplasia)

　　即Ellis van Creveld综合征，为短肢型侏儒，伴有胸部畸形和心脏病变，并指、指甲、牙齿发育不良。肢体缩短的部位常发生在远段骨骼。

　　3.脊柱-骨骺发育不全(spondylo-epiphyseal dysplasia)

　　亦为短肢型侏儒，常有近端大关节的破坏，颅骨正常，脊椎椎体变扁，椎体骨化中心互相吻合，胸廓发育不良如铃形。

　　4.佝偻病及克汀病佝偻病有典型的临床及X线表现，容易区别;而克汀病常伴有智力低下。

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