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软骨发育不全 (软骨发育不全,软骨)

软骨发育不全的诊断

  诊断检查:

  一、临床症状

  侏儒:是最常见的体征。出生时即可看到其躯干长度正常而肢体较短。随着年龄的增长,畸形就更显著。

  头颅不对称增大,头大而圆,呈短头畸形。面宽,有典型的鼻粱塌陷,鼻扁平、舌长伸出。

  胸椎后突,腰椎前突,骶骨水平,使臀部特征性突出。

  胸椎扁而小、肋骨异常短.

  手指短而租,分开呈“三叉戟”状,有时伸肘受限。

  下肢呈弓形,走路呈滚动步态。

  智力正常、牙齿好,肌力正常,性功能正常。

  二、X线表现

  1.颅盖大,前额突出,顶骨及枕骨亦较隆突,但颅底短小,枕大孔变小而呈漏斗型,其直径可能只有正常人的1/2。

  2.长骨变短,骨干厚,髓腔变小,骨骺可呈碎裂或不齐整。下肢弓形,腓骨长于胫骨,上肢尺骨长于桡骨。

  3.椎体厚度减少,但脊柱全长的减少要比四肢长度的减少相对少很多。自第1腰椎至第5腰椎,椎弓间距离逐渐变小。脊髓造影可见椎管狭小,有多处椎间盘后突。

  4.骨盆狭窄,髂骨扁而圆,各个径均小,髋臼向后移,接近坐骨切迹,有髋内翻,髋臼与股骨头大小不对称。肋骨短,胸骨宽而厚。肩胛角不锐利,肩胛盂浅而小。

  鉴别诊断:

  诊断一般不难。不典型的病例,需与其他原因所引起的生长落后相区别。

  1.软骨发育不良(hypochondroplasia)

  表现不太明显,头颅正常。

  2.软骨-外胚层发肓不全(chondro-ectodermal dysplasia)

  即Ellis van Creveld综合征,为短肢型侏儒,伴有胸部畸形和心脏病变,并指、指甲、牙齿发育不良。肢体缩短的部位常发生在远段骨骼。

  3.脊柱-骨骺发育不全(spondylo-epiphyseal dysplasia)

  亦为短肢型侏儒,常有近端大关节的破坏,颅骨正常,脊椎椎体变扁,椎体骨化中心互相吻合,胸廓发育不良如铃形。

  4.佝偻病及克汀病佝偻病有典型的临床及X线表现,容易区别;而克汀病常伴有智力低下。

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