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软骨发育不全（软骨发育不全,软骨）

概述病因症状诊断治疗饮食保健遗传传染问答

软骨发育不全的症状

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　　临床表现：

　　表现为身材矮小，头大，手粗短，鸭步，肌张力低，智能发育迟滞，抽搐，脊髓压迫症，二便障碍。胎儿娩出时即可见其身体长度正常而肢体较短，这种差别以后逐渐明显，肢体近端如肱骨及股骨比远端骨更短。至成人期，平均身高男性为131cm±5.6cm，女性为124cm±5.9cm。

　　患者头颅增大，有的患者有轻度脑积水，穹隆及前额突出，马鞍形鼻梁，扁平鼻、厚嘴唇、舌伸出(在婴儿)。胸椎后突，腰椎前突，以后者为明显。骶骨较水平使臀部特征性的突出。胸腔扁而小，肋骨异常的短。手指粗而短、分开，常可见第4、5指为一组，第2、3指为一组，拇指为一组，似“三叉戟”形。下肢呈弓形，走路有滚动步态。智力发育正常。

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