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13-三体综合征 (13-三体综合征,常染色体,染色体)

13-三体综合征的病因

  本征是由于某种原因引起减数分裂时第13对染色体不分离所致。除典型13-三体型外,还有少数易位型和嵌合型病例。

  1.母龄:母龄增高,新生儿患此病的风险也增加(患儿平均母龄为32.4岁,显著高于一般儿童),有人发现与母龄有关的病例多在冬天妊娠,原因不明。

  2.其核型有三种:

  2.1.13-三体型占80%,核型为47,XX(XY).13;

  2.2.易位型约占13%.多见有D组14号染色体易位,核型为46.XX(或XY)-14,+t(13q14q);

  2.3.嵌合型约占5%,13-三体型与正常核型相嵌合,核型为47,XX(XY)+13/46,XX(XY)。

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