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13-三体综合征 (13-三体综合征,常染色体,染色体)

13-三体综合征的症状

  临床表现:

  胎儿产前无异常,但发育畸形十分严重而程度各不相同,出生后常见兔唇、腭裂、小眼或无眼球,耳郭变形、低位,前胸发育不良,额叶不分,缺乏外嗅叶,耳聋,严重智力减退,肌张力强弱不一,有小抽搐,多指(趾)、并指(趾),指甲狭、过凸,屈指。男性患儿常有尿道下裂、隐睾,女性患儿则有双角子宫等。

  80%以上有先天性心血管畸形。常见者依次为右位心(65%)、室间隔缺损(60%)、动脉导管未闭(48%)、房间隔缺损(44%)、大动脉转位(11%)和主动脉瓣狭窄(10%)。此外,还有少见的主动脉弓异常、主动脉骑跨、冠状动脉异常、肺动脉狭窄及房室通道等。

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