病人外生殖器性别难辨,其性腺发育不良呈条索状且睾丸发育欠佳,称混合性性腺发育不良症。若一侧为发育不良的睾丸或条索状性腺,对侧为性腺肿瘤,亦属于此类。肿瘤或条索状性腺宜切除;外表近似女性者,矫形为女性。
1.表型为女性:有幼稚的外生殖器,双侧条索状性腺,身材矮小,颈蹼等近似Turner综合征的体征。
2.表型为男性:外生殖器发育欠佳,睾丸小且软,功能低下者用雄激素治疗。
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