Fabry病不是遗传病，但是小部分患者的发病可能与遗传有关。有家族史的家庭成员，发生的比率比没有家族史的要高些，说明Fabry病的发病与遗传有一定关系，但是无明确的对应关系。具体病因如下：
本病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体，长臂中段Xq21至Xq24因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样多数轻度异常，甚至无症状，少数重如男性该基因突变导致α-半乳糖苷酶A缺乏，使终端α-半乳糖残基不能从中性糖鞘分子上解离而使如此的中性糖鞘脂主要为酰基鞘氨醇三己糖苷也有较少的酰基鞘氨醇三己糖苷沉积，至体内各器官致病。本病最常见于白种人也见于亚洲人，而西班牙人、葡萄牙人及黑人发生率只有1/4万几乎所有患者都为正常核型，只有一例患者组型为47，XYY本病男性发病及病情较女性重；发病年龄在儿童后期到青少年早期存活期在50岁左右，女性携带者可存活至70岁。
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