Fabry病的主要症状是什么-Fabry病早期症状-Fabry病用什么药有效-第1页-家庭医生在线

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Fabry病的症状

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　　临床表现：

　　1.肾脏表现：

　　轻度蛋白尿或无症状性非肾病综合征性蛋白尿，是肾脏受累最早的临床表现，偶尔并发血尿，罕见肾病综合征，可见轻度高血压。少数患者表现为较严重的肾小管功能异常，如肾源性尿崩症或远端肾小管酸中毒。肾脏病变多见于20岁左右的患者，40～50岁发展为终末期肾衰竭。少数患者病情进展缓慢，可生存至60岁。

　　2.肾外表现：

　　2.1.皮肤，黏膜血管扩张性疣(角质瘤)，多见于躯干中部，常累及阴囊、臀部、大腿根部、脐部及口腔黏膜，皮疹红色带紫，压之不褪色，青春期病变尤其明显;

　　2.2.神经系统：病程早期即出现四肢末端烧灼样疼痛，阵发性发作，中枢神经系统一般不受累;

　　2.3.自主神经系统：多表现为直立性低血压及无汗、少汗等症状;

　　2.4.心脑血管：由于血管病变，常可引发心绞痛甚至心肌梗死，脑供血不足，可发生短暂性脑缺血甚至脑卒中;

　　2.5.其他病变还包括角膜浑浊或萎缩，视网膜或结合膜扭曲，白内障等。

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