诊断检查：
(一)首要检查
染色体检查。
1.口腔黏膜涂片染色体检查可作筛选。
2.利用分子生物学方法对本症进行诊断，如用复等位多态性的X染色体标志物进行Southem印记分析，Y染色体PCR检测等，还可以利用X/Y染色体假常染色体区域PAR2的一种新标志物(X22)，结合HPRT进行定量荧光PCR分析，可快速诊断染色体的多非整倍体。
1.青春后期雌激素，孕酮水平均显著降低，血清FSH显著增高，LH可正常或稍升高。黄体生成素释放激素(LRH)兴奋试验结果呈正常或活跃反应。
2.B超检查显示子宫和卵巢发育不良。
3.手腕部骨骼X线检查，可示骨质疏松、骨骺愈后延迟和桡骨远端骨骺尺侧扁平。
(三)检查注意事项
女性表型患者有性发育幼稚、身材矮小和多种先天性躯体发育异常，应考虑本症的可能，进一步检查发现血浆LH和FSH水平明显增高，雌激素水平降低，再进行染色体核型检查，可明确诊断。染色体核型分析有助于区别男性Tumer综合征和LAureace-Moon-Biedl综合征。
鉴别诊断：
由于本病核型异常发生机制复杂，同时还有X染色体结构异常等原因使本病与其他类型的性腺分化异常病混淆不清，如混合性性腺发育不良、纯性腺发育不良、男性Turner综合征。
临床常见的容易误诊为Turner综合征的疾病及其特点如下。
1.混合型性腺发育不良 是以一侧性腺为睾丸而另侧为条索样性腺为特征的一种男性性腺发育不良。
2.纯性腺发育不良 正常46，XX或46，XY核型，但双侧均为条索样性腺，其表现型为女性外观，身高正常，但原发闭经。
3.男性Turner综合征 患者的外阴表现型是男性，其性染色体核型也是46，XY，体型呈侏儒样，伴有颈蹼、肘外翻及性腺发育不全等Turner综合征的临床体征。
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