Turner综合征的症状_Turner综合征的症状是什么

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Turner综合征的症状

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　　1.主诉：

　　患者主要为身材矮小、闭经、尿道下裂、多发畸形、智力低下。

　　2.临床表现：

　　2.1.主要表现

　　2.1.1.生长发育不良典型的Turner综合征患者呈女性外貌，均有身材矮小，面容呆板，成人平均高度为143cm。大多儿童期生长尚正常，以后逐渐迟缓。生长发育的机制并非生长激素(GH)缺乏，而和患者存在GH抵抗有关。

　　2.1.2.躯体方面的异常特殊的面容，小颌、耳低位或畸形、鱼形嘴、颚弓高尖、上睑下垂，常伴不同程度的斜视。短而宽的颈部，胸宽而扁成盾状，后发际低。

　　2.1.3.性器官不发育生殖器发育不全，第二性征不完整，阴毛、腋毛缺如，患者青春期后常发生原发性闭经或月经最少，乳房不发育或发育不良，婚后不孕，仅个别患者有生育能力。

　　2.1.4.变异型的Turner综合征染色质阳性变异型性腺发育不全嵌合型中以45，XO或46，XX嵌合型最为常见。染色体带分析指出，性腺决定物存在于X染色体的长臂和短臂上，如丢失Xp21近端短臂及Xp27近端长臂异常致性幼稚和性腺纤维条索状。X短臂上有与身材高矮、躯体结构有关的位点，丢失后可引起矮小及躯体畸形。

　　2.2.次要表现

　　颈蹼，主动脉缩窄，肘外翻，先天性的手和足的淋巴水肿或指甲过凸，肾畸形，多发和色素痣。本症还可发生结肠闭锁，红绿色盲，由于反复发作性的中耳炎引起传导性耳聋。智商较正常儿童低。患者可表现各种骨骼的畸形，胫骨内侧及踝骨畸形，第1颈椎发育不全，腕骨角小，有些患者蝶鞍稍大可伴空泡蝶鞍。

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