诊断检查:
1.X线平片:颈椎正侧位片可以表现为颈椎部分或者全部的椎体和附件的融合,椎间隙消失或部分消失,椎体扁平、变宽,可有半椎体畸形、颈肋、寰枕融合等。
2.CT检查:部分严重的短颈畸形,由于头部活动明显受限,可以行CT扫描明确诊断。
3.超声检查:对于有心血管损害的,给予超声检查,了解心脏的病变情况,为手术治疗提供指导。
依据典型的临床表现,X线可见椎骨融合、半椎体、颅底扁平、肋骨缺如、颈肋等,诊断并无困难
4.鉴别诊断:本征须与Turner综合征、Noonan综合征、Morquio综合征、脊椎肋骨发育异常相鉴别。
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