1.主诉:
患者主要有性欲低下、阴茎短小、不能勃起或勃起不坚,或坚而不久等症状。有的第二性征延迟或缺乏,胡须稀少或无胡须生长,无喉结或喉结不明显,无性发育表现,或因不育不孕就诊。
2.临床表现:
较轻的性功能减退很少有特异性症状,也缺乏阳性体征。而长期严重的性功能减退则会引起骨骼肌的萎缩,体毛的脱落和男性性征的丧失,并出现睾丸变小变软,阴囊色素和褶皱减少等重要体征。
2.1.主要表现
2.1.1.继发性性功能减退 主要是先天性或后天性原因导致的下丘脑-垂体病变。
肌张力低下-智力减低-性发育低下-肥胖综合征:可能为常染色体隐性遗传,下丘脑GnRH合成和分泌减少引起的低促性腺激素型性功能减退。出生后肌张力低下、嗜睡、吸吮吞咽反射消失。数月后肌张力好转,多食肥胖。智力发育障碍,性腺发育缺陷,第二性征发育不良,可有隐睾,男性乳房发育,可合并糖耐量减低胰岛素抵抗糖尿病。另外可有下颌短小内眦赘皮、耳朵畸形等。
性幼稚-色素性视网膜-多指(趾)畸形综合征:常染色体隐性遗传,下丘脑先天缺陷,促性腺激素不足,睾丸功能继发低下,智力障碍,生长发育迟缓,肥胖,第二性征不发育,阴茎睾丸不发育。视力减弱或失明,多指(趾)或并指(趾)畸形。
Alstroms综合征:常染色体隐性遗传,临床表现与性幼稚-色素性视网膜-多指(趾)畸形综合征相似,如色素性视网膜、肥胖、性幼稚,但无智力发育障碍和多指(趾)或并指(趾)畸形。
肥胖生殖无能综合征:任何原因引起下丘脑-垂体损害,短期内迅毛少,呈女性阴毛,音调高,身材高。智力低下,甚至痴呆,缓慢出现小脑共济失调。可伴发神经性耳聋、视神经萎缩。
Rud综合征:智力障碍、皮肤银屑病、性功能减退三联征。
多发性雀斑病:多发性雀斑、心脏畸形、泌尿生殖道畸形及矮小身材、耳聋及性功能减退。
2.1.2.原发性性功能减退
睾丸发育异常:睾丸本身病变致睾酮缺乏,引起下丘脑-垂体促性腺激素型代偿升高,属高促性腺激素型功能减退。
性逆转综合征:即46,XX男性,sry基因阳性,男性表型,小睾丸,血睾酮低下,雌二醇升高,体毛呈女性型分布,常有男性乳房发育,盆腔B超检查无卵巢及子宫。
男性Turner综合征:常染色体显性遗传,核型为46,XY。身材矮小、颈蹼、颈外翻、颈后发际低、盾状胸、主动脉狭窄和室间隔缺损。常有隐睾、睾丸缩小、精曲小管发育不良、性幼稚。血睾酮低下,促性腺激素升高。
克氏综合征:性染色体异常,典型核型47,XXY。男性第一性征发育延迟甚至不发育,外阴发育差,阴茎小,睾丸小而质地坚硬,无精症而不能生育,智力发育迟缓,全身体毛发育差,阴毛、胡须稀少或无,而腋毛常常缺如。喉结小或无,发音尖或呈女性声音。皮肤细白而嫩,皮下脂肪丰富,部分患者男性乳房增生,骨骼较细,下肢比上肢长,指距小于身高。血清睾酮低,促性腺激素过多。睾丸活检示精曲小管萎缩,呈玻璃样变性、纤维化至完全破坏,排列不规则,生精细胞缺如或显著减少,无精子生成或生成不良。间质细胞和支持细胞增生。十一酸睾酮(TU),每次500mg,每6~8周1次,肌内注射。
无睾症:胚胎期感染创伤睾丸扭转等引起睾丸萎缩,表型是男性,第二性征不发育,外生殖器幼稚,无睾丸,身材过高,四肢长躯干短,指距大于身高。血睾酮低下,促性腺激素升高,HCG刺激睾酮不增高。
隐睾症:单侧或双侧,腹股沟处多见,腹股沟温度比阴囊高,因此生精功能受抑制,易癌变,可触及睾丸,无雄激素缺乏的表现,常伴发不育。与无睾症不同,隐睾患者受HCG刺激后睾酮明显升高。
萎缩性肌强直病:成人发病,面、颈、手及下肢肌肉强直性萎缩无力,上睑下垂,额肌代偿收缩,伴额纹增多,80%伴原发睾丸功能减退。血FSH明显升高,是家族性疾病,常染色体显性遗传。
睾丸感染:分为非特异性、病毒性、真菌性、螺旋体性、寄生虫性等,腮腺炎病毒引起的病毒性睾丸炎最常见,表现为受累睾丸肿痛,阴囊皮肤水肿,鞘膜积液,伴寒战、高热、腹痛。病后睾丸不同程度萎缩,可因无精或少精而不育。
创伤:睾丸受暴力损伤,精曲小管内精原细胞消失致不育,如破坏血供会致睾丸萎缩。
2.1.3.靶器官对睾酮的反应低下 是X连锁隐性遗传性假两性畸形,虽然核型是46,XY,性腺是睾丸,但外生殖器及体型均呈女性,分为完全性(睾丸女性化)和不完全性(Reifenstein综合征)。
睾丸女性化:女性体型,乳房女性化,原发闭经,没有阴毛。血睾酮正常或偏高,ICSH增高,E2增高,FSH正常或偏高,核型为46,XY,HY抗原阳性。应切除睾丸,按女性抚养,青春期开始给予雌激素。
Reifcnsteln综合征:Ⅰ型靶器官对雄激素部分敏感,第二性征发育不良,乳房女性化,外生殖器两性畸形,尿道下裂,阴蒂肥大或阴茎短小,常伴隐睾。精曲小管玻璃样变,常无精子。
2.2.次要表现
功能性性功能减退属于低促性腺激素型,青春期延长数年后仍可出现正常性发育。
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