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遗传性粪卟啉病 （遗传性粪卟啉病,卟啉）

概述 病因 症状 诊断 治疗 饮食 保健 遗传 传染 问答
遗传性粪卟啉病的保健
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遗传性粪卟啉病会引发什么疾病？ 　　

虽然血红素代谢途径中多种酶基因突变是不常见的，但是偶有1个病人遗传有不止一种酶缺乏的疾病。例如，病人同时有尿卟啉原脱羧酶和尿卟啉原氧化酶的缺乏的报道。病人遗传有PBG脱氨酶和尿卟啉原脱羧酶同时缺乏，临床可表现为急性卟啉病，皮肤性卟啉病或两者兼有。同时缺乏粪卟啉原氧化酶和尿卟啉原Ⅲ聚合酶，PBG脱氨酶和粪卟啉原脱氨酶的二双卟啉病也已有报道。

遗传性粪卟啉病如何预防？ 　　

避免使用有可能诱发本病急性发作药物，如巴比妥药物，是较好的预防措施。 　　

1.去除诱因 避免饮酒，治疗感染，避免使用巴比妥及磺胺类药物。 　　

2.支持治疗 纠正电解质紊乱，口服大量维生素B、维生素C及维生素E。 　　

3.对症治疗。 　　

4.血红素治疗 能迅速有效控制中、重度急性发作，治疗反应在48h内，可使临床症状改善，血尿使粪卟啉原Ⅲ含量降低。

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