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遗传性易栓症的诊断

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　　诊断、鉴别诊断

　　对有易栓症临床表现的患者除了仔细询问现病史、既往史与家庭史外，更须注意有无其他诱发因素，如高龄、长期卧床、创伤或手术、肾病综合征、炎症、服用激素或避孕药、妊娠、产后及肥胖等。同时应进行相关的实验室、影像以及其他检查。必要时作家系调查。

　　目前，我国对于部分遗传性易栓症已经制定了诊断参考标准：如遗传性蛋白C和(或)蛋白s缺乏症、遗传性抗凝血酶缺乏症、抗活化蛋白C血症、异常纤维蛋白原血症、异常纤溶酶原血症，以及采用高效液相法、免疫荧光法测定血浆半胱氨酸含量等。

　　(一)遗传性易栓症与获得性易栓症鉴别

　　许多原因可引起蛋白C、蛋白S、抗凝血酶-Ⅲ抗原水平和活性继发性下降，譬如肝病、肾病、DIC、急性炎症、红斑性狼疮、成人呼吸窘迫综合征、消化道疾病、妊娠、口服避孕药、雌性激素、使用华法林，天冬酰胺酶，化疗药、溶栓剂治疗及急性血栓形成、继发高凝状态等，在诊断遗传性易栓症中应排除上述继发因素。

　　(二)由于易栓症检测手段敏感性及特异性的局限，各类型之间应注意相互鉴别

　　Ⅱ型蛋白S缺乏症应与抗活化蛋白血c症作鉴别，因为二种疾病诊断中都采用以APTT试验为基础的检测方法。采用APC—APTT试验诊断抗活化蛋白c症时，应与遗传性蛋白s缺乏症Ⅱ型及遗传性蛋白c缺乏症Ⅱ型鉴别。对APCR阳性者需作基因分析，以确定疾病本质。

　　(三)由于抗活化蛋白C现象在我国人群中发生率低，且并不发生血栓形成，当有其他基因缺陷存在时，譬如合并有抗凝血酶、蛋白c或蛋白s缺陷，才会增加血栓形成的发生率。因此，在血栓形成患者的APCR阳性时.应同时对其他引起易栓症的病因进行检查，以免漏诊。

　　(四)异常纤维蛋白原血症与先天性低纤维蛋白原血症鉴别

　　遗传性易栓症比较少见，实验室检测复杂且费用贵，国内尚未普及开展。因此，临床上误诊、漏诊率高。对于高度疑为易栓症，且有阳性家族史者，应进行相关的实验室检查，必要时进行家系调查。

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