遗传性易栓症的症状_遗传性易栓症的症状是什么

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遗传性易栓症的症状

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　　临床特点

　　易栓症的临床表现主要为血栓形成，以静脉血栓多见，少数有动脉血栓。遗传性易栓症通常在45岁以前曾有血栓病史，或反复的血栓史，或多发性血栓，或罕见部位的血栓形成史(如肠系膜静脉血栓、布-加综合征)。纯合子者发病较早，症状较重，甚至夭折;杂合于多为非致命性的，甚至可终生不发生血栓栓塞。其临床表现取决于血栓发生的部位、范围和形成速度等。深静脉血栓形成最常见的并发症为肺栓塞，是导致死亡的主要原因。

　　不同类型的遗传性易栓症的临床表现不尽相同。遗传性蛋白c缺乏症约有20%的患者发生动脉血栓(如冠心病、脑梗死等)，其纯合子多表现为新生儿暴发性紫癜，严重者可致死。蛋白C缺乏症和蛋白S缺乏症可表现为双香豆素诱发的皮肤坏死。遗传性抗凝血酶缺乏症患者的临床表现差异较大，仅部分患者发生血栓，在同一家系中有些患者可能无症状。多数I型杂合子患者在45岁以前有过静脉血栓病史;在纯合子患者中，Ⅱ型可发生重度静脉血栓栓塞。 FⅫ缺乏者和富组氨酸糖蛋白血症，动脉血栓形成的发病率较高。遗传性高同型半胱氨酸血症常见早发的动脉粥样硬化及动脉血栓形成，静脉血栓少见。其纯合子者还可表现骨质疏松、肢体细长、晶状体脱位、智力低下等。PAI-I增多症可由于静脉栓塞而并发髋部及肩部骨质坏死。

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