遗传性易栓症的治疗方法_遗传性易栓症怎么办可以治好吗_遗传性易栓症用药

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遗传性易栓症的治疗

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　　1.遗传性易栓症的治疗概要：

　　遗传性易栓症可结合具体病种、病情进行适当的替代治疗或特异性治疗等防治治疗。对于易栓症患者血栓形成的处理包括替代治疗(遗传性易栓症)、积极治疗原发病和纠正易栓状态。一旦确诊，即予抗凝治疗。

　　2.遗传性易栓症的详细治疗：

　　2.1.防治

　　2.1.1.对于有易栓症基因表型(包括高血栓危险性的I型抗凝血酶缺陷与有多种缺陷)，但无临床表现的患者及其家系成员，一般不做一期预防。因为抗凝治疗造成的严重出血危险性已超过预防的效果。

　　2.1.2.对于有易栓症而无临床表现，或家系中有易栓病患者的人，如有促血栓因素存在或处于血栓易发状态时，可短期给予预防性抗凝治疗。不管有无易栓症，有静脉血栓栓塞病史的人如处于手术、创伤、石膏固定或妊期卧床等易发血栓的状态，可予短期的预防性抗凝治疗。

　　2.1.3.遗传性易栓症在预防性抗凝治疗同时，可结合具体病种、病情进行适当的替代治疗或特异性治疗。

　　2.1.4.在有易栓症(特别是因子V Leiden)的妇女，如服用复合避孕药，发生血栓的危险性明显增加，可考虑改用其他避孕方法。

　　对遗传性抗凝血酶缺乏症，在手术前或分娩前，抗凝血酶(AT)浓缩剂适于短期预防和治疗，能迅速升高血液中AT水平。首次剂量50～70u/kg(1u/kg剂量可使血浆AT活性升高1%～l 5%)。用药后，血浆AT活性可升高到50%一75%，此后每日输注1次。血浆AT活性低于50%时，需继续输注AT浓缩剂。单用肝素不能奏效，但配合AT浓缩剂的应用，则能增强抗凝作用。肝素首次剂量为10～20U/kg静滴，24小时内总剂量为100～200U/kg。

　　2.1.5.对于遗传性蛋白c缺乏症，肝素及华法林可作为血栓形成的预防治疗药物。但在华法林治疗中应当防止发生出血性皮肤坏死。因此，无论是纯合子型或杂合子型的PC缺乏者中，在采用抗凝治疗前2天，血选用PC浓缩剂(或新鲜血浆、凝血酶原复合物、FⅪ浓缩剂)以提高血浆PC浓度。PC浓缩剂39U/kg静滴，每18小时1次，可使血浆PC活性达到50%。1次输入PC浓缩剂0.45u/kg，可以使血浆中PC活性增高1%。

　　2.1.6.遗传性蛋白S缺乏症，尚无PS浓缩剂提供，可参照遗传性PC缺乏症进行治疗。妊娠妇女，于分娩前后给予普通肝素l000—1500U/d或LMWH，可降低血栓的发生率。

　　2.1.7.凝血因子Ⅷ升高，用普萘洛尔有暂时降低血浆FⅧ：C的作用，40mg/次，口服，每日3次，共14天，可使部分患者的血浆FⅧ：c水平下降25%，但停药2个月后，血浆FⅧc又恢复到原先水平。

　　2.1.8.先天性异常纤溶酶原血症，口服抗凝剂(如华法林)或促进纤溶酶原合成的药物，如雄诺龙(康力龙)、达那唑等，有助于预防应激状态时的血栓形成。小剂量肝素、苯乙双胍(苯乙福明)和己烯雌醇等，于外科术前1～2天血用，也有防栓作用。

　　2.1.9.遗传性高同型半胱氨酸血症.用维生素B6、维生素B12和叶酸可降低血浆中同型半胱氨酸浓度。约50%的杂合予使用维生素B6有效。当使用维生素B6无效时，可改用叶酸。维生素B12，叶酸和甜菜碱联合使用可使同型半胱氨酸水平降至正常。在上述药物治疗无效时，改用青霉素胺可能有效。

　　2.2.对于易栓症患者血栓形成的处理包括替代治疗(遗传性易栓症)、积极治疗原发病和纠正易栓状态。一旦确诊，即予抗凝治疗。

　　2.2.1.对深静脉血栓与肺栓塞患者，以标准剂量肝素/华法林治疗，待华法林起效后，停用肝素，单用华法林维持6个月，PT的国际标准化比值(INR)控制在2.5(范周2～3)。孕妇禁用。

　　2.2.2.停止治疗后复发者，可重新给予肝素，然后再用华法林保持PT INR 2.5。如果患者在抗凝治疗并且INR维持在2.0～3.0的过程中仍复发，应增加抗凝用量，使INR达到3.5(范围3.0～4.0)。

　　2.2.3.对远端(小腿)静脉血栓，或血栓由暂时的危险因素诱发并且该因素已不再存在，治疗时间可适当缩短。但若血栓危险因素持续存在(如肿瘤)，或有危险较高的易栓症(如抗凝血酶缺陷I型与Ⅱ型中的凝血酶结合位点异常，或有多种缺陷)，应根据具体情况适当延长治疗时间。

　　2.2.4.对静脉血栓栓塞初发患者，口服抗凝治疗结束后两年中的复发率为15%～20%。持续治疗可降低复发率，但出血的危险性也随之增加。

　　2.2.5.对于有两次或多次自发性静脉血栓疾病的患者，有阳性家旌史者，可妊期用抗凝剂预防。如果一些诱发因素(如妊娠、手术或服用雌激素)已去除，则可停用抗凝剂进行观察。若这些诱发因素再次存在，则需重复预防性治疗。

　　2.2.6.对于遗传性抗凝血酶缺乏症、遗传性蛋白c缺乏症、遗传性蛋白s缺乏症、抗活化蛋白c现象与凝血因子V Leiden、异常纤维蛋白原血症，目前已有多种替代制剂可供应用(具体用法见预防)。异常纤维蛋白原血症有出血表现时，可以输注新鲜血浆、冻干血浆或纤维蛋白原制剂，输入100ml新鲜血浆或200ml全血，约可提高纤维蛋白原浓度100mg/L。遗传性异常纤溶酶原血症可继续服用促进纤溶酶原合成的药物。有血栓形成时，在给予t-PA、SK或UK时，应同时给予正常纤溶酶原。家族性富含组氨酸糖蛋白血症有偏头痛或恶心时，可服用甘露醇40g/d和泼尼松龙5～10mg/d。有血栓形成者，普通肝素25 000u/d静滴，次日增加肝素，剂量(37 500u/d);同时给予溶栓剂t-PA100mg静滴，2小时内滴完。遗传性高同型半胱氨酸血症有血栓形成的患者，可给予溶栓剂、抗凝剂和抗血小板药物，用维生素B6、B12、叶酸治疗，对部分患者有效。

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