1.诊断:
1.1.检查:
1.1.1.卵睾的组织活检示,睾丸组织内无精子生成。但是在单侧的睾丸中,个别患者可以观察到精子生成。
1.1.2.促性腺激素的值可以正常或升高,雌激素和孕激素水平根据卵巢周期的不同而变化。确诊需要性腺活检;同时存在曲细精管、卵巢滤泡和卵巢间质组织。染色体分析是必不可少的检查。
1.2.诊断:外生殖器混乱,单凭外阴部来判定性别是很困难的,通过详细询问病史,临床表现,检查内外生殖器官,或进行染色体核型检查,也是难以诊断的,必须经活体组织病理检查同时见到卵巢和睾丸组织方可确诊。
2.鉴别诊断:主要鉴别诊断是性腺发育不良、男性假两性畸形、先天性肾上腺皮质增生和雄激素抵抗综合征。
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