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多囊肝 (多囊肝)

多囊肝的遗传

  多囊肝是遗传病,完全由遗传因素决定是否发病。多囊肝遗传方式如下:

  多囊肝病是一种以原发性铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病,基因定位于13q143,蛋白产物是一种铜转运P型ATP酶。已发现多种基因突变类型,突变结果是铜转运障碍。多囊肝大多数为先天性,系肝内胆小管发育障碍所致。在胚胎发育时期,多余的胆管自行退化而不与远端胆管连接;若肝内多余胆管未发生退化和吸收,并逐渐呈分节状和囊状扩张,则可形成多囊肝。多囊肝常伴有多囊肾、胰腺囊肿、肺或脾囊肿及其他畸形,如脑动脉瘤、憩室、双输尿管、马蹄肾或室间隔缺损等,亦可作为其先天发育异常的佐证。多囊肝可发生于同一家庭的不同成员,属非显性遗传。

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