诊断
根据典型的临床表现和x线改变,以及血清,肝、肾等组织碱性磷酸酶降低或消失。尿中出现大量的磷酰乙醇氨、高钙血症及非蛋白氮增高、蛋白尿、脓尿即可诊断。但需与以下几种疾病鉴别;如组织细胞增生症,也可有骨骼改变,但主要为颅骨,肋骨和四肢管状骨,有圆形或不规则大小不一,边缘锐利、呈地图样缺损,无磷酸酶减低和尿中磷酰乙醇氨升高,常伴有皮疹、肝脾、淋巴结肿大、肺部改变和骨髓中出现网状细胞,高血钙应注意和甲状旁腺功能亢进和婴儿特发性高钙血症及维生素D中毒相鉴别。因本病骨骼x线表现与佝偻病相似,还要注意区别。该病钙、磷不降低、而碱性磷酸酶明显下降,维生素D治疗无效,可借以相鉴。
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