临床表现
根据临床症状出现的时间可分为新生儿型、婴儿型、儿童型和成人型,但各型之间无明显分界,各型之间常是病情好转的延续。
1.新生儿型:在出生后即可出现颅骨软化、肢体粗短、弯曲畸形和骨折,并在肢体表面皮肤出现环形深凹切迹。有巩膜发蓝、惊厥、青紫,可因胸廓软弱无力、呼吸困难而死亡。
2.婴儿型:一般在生后1一6个月发病,表现为体格发育落后。体重不增、颅骨软化、颅缝增宽、囟门突出、头皮静脉怒张、胸廓畸形、四肢弯曲、当出现肾功能损伤和高血钙时可有厌食、呕吐、便秘、发热、多饮多尿、肌张力低下、惊厥、蛋白尿、脓尿和皮肤色素沉着。
3.儿童型:当上述症状自然好转后出现走路晚、步态不稳、肢体疼痛、弯曲畸形、牙齿发育不良而致龋齿和乳牙早脱,亦可因颅缝早闭,而致颅高压征和神经系统症状。
4.成人型:上述症状明显减轻,只有骨痛和易发生骨折及小儿时期病变而遗留的程度不同的骨畸形,在关节、肌腱及椎间韧带周围发生钙化,有的可只有乳牙早脱而骨骼变化不显著。
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