先天多发性神经纤维瘤病不是遗传病，但是小部分患者的发病可能与遗传有关。有家族史的家庭成员，发生的比率比没有家族史的要高些，说明先天多发性神经纤维瘤病的发病与遗传有一定关系，但是无明确的对应关系。具体病因如下：
病因有家族史，是一种良性肿瘤，机体先天显性基因发生突变引起神经的外胚层发育异常至周围神经发生肿瘤样增生，偶可见同一家族中出现多发性神经纤维瘤病例。
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