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线粒体肌病 (线粒体肌病,线粒体,肌病)

线粒体肌病的诊断

  1.诊断检查:本病的诊断尚无统一标准。病理检查、生化检测及基因检查与临床相结合是诊断线粒体肌病的主要根据,免疫组化检查在本病的诊断中具有重要价值。结合以下几条可诊断:

  1.1.临床表现,如神经系统表现,眼症状以及代谢紊乱等;

  1.2.组织化学检查及尿有机酶分析可发现相应酶缺陷,以及乳酸中毒等;

  1.3.肌活检加上超微结构检查可发现线粒体形态异常及用高莫利(Gomor1)三染色法染色可见到碎红肌纤维,特别是RRF>4%~10%对诊断十分有意义;

  1.4.多聚酶链反应(PCR)扩增以及染色体分析,找到变异的核DNA或线粒体DNA可确诊。

  2.鉴别诊断:线粒体肌病主要与重症肌无力、周期性瘫痪、多发性肌炎、心肌炎等相鉴别。

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