线粒体肌病检查报告单-线粒体肌病检查什么项目-线粒体肌病检查费用多少钱-第1页-家庭医生在线

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线粒体肌病的诊断

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　　1.诊断检查：本病的诊断尚无统一标准。病理检查、生化检测及基因检查与临床相结合是诊断线粒体肌病的主要根据，免疫组化检查在本病的诊断中具有重要价值。结合以下几条可诊断：

　　1.1.临床表现，如神经系统表现，眼症状以及代谢紊乱等;

　　1.2.组织化学检查及尿有机酶分析可发现相应酶缺陷，以及乳酸中毒等;

　　1.3.肌活检加上超微结构检查可发现线粒体形态异常及用高莫利(Gomor1)三染色法染色可见到碎红肌纤维，特别是RRF>4%～10%对诊断十分有意义;

　　1.4.多聚酶链反应(PCR)扩增以及染色体分析，找到变异的核DNA或线粒体DNA可确诊。

　　2.鉴别诊断：线粒体肌病主要与重症肌无力、周期性瘫痪、多发性肌炎、心肌炎等相鉴别。

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