诊断检查:
查体见青春期乳房发育丰满,外生殖器正常,但乳晕苍白。乳头小,阴毛、腋毛缺乏。完全性雄激素不敏感综合征,妇科检查外阴呈女性,阴毛少,阴道为盲端,较短浅,子宫缺如,偶尔在大阴唇内可扪及睾丸。染色体核型为46.XY,尿17-酮和血睾酮与正常男性相似。不完全性雄激素不敏感综合征少见,约占雄激素不敏感综合征的1/10.外阴似男性假两性畸形;可有阴蒂肥大或短小阴茎,阴道极短;B超检查腹腔内,腹股沟可见大小正常的睾丸;血浆睾酮和卵巢刺激素(FSH)浓度正常,雌二醇较正常女性低,黄体生成素(LH)可升高;染色体核型也为46.XY,外阴多表现为两性畸形;血清电解质、皮质醇正常,尿17-羟类固醇均正常。
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