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雄激素不敏感综合征的诊断

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　　诊断检查：

　　查体见青春期乳房发育丰满，外生殖器正常，但乳晕苍白。乳头小，阴毛、腋毛缺乏。完全性雄激素不敏感综合征，妇科检查外阴呈女性，阴毛少，阴道为盲端，较短浅，子宫缺如，偶尔在大阴唇内可扪及睾丸。染色体核型为46.XY，尿17-酮和血睾酮与正常男性相似。不完全性雄激素不敏感综合征少见，约占雄激素不敏感综合征的1/10.外阴似男性假两性畸形;可有阴蒂肥大或短小阴茎，阴道极短;B超检查腹腔内，腹股沟可见大小正常的睾丸;血浆睾酮和卵巢刺激素(FSH)浓度正常，雌二醇较正常女性低，黄体生成素(LH)可升高;染色体核型也为46.XY，外阴多表现为两性畸形;血清电解质、皮质醇正常，尿17-羟类固醇均正常。

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