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遗传性酪氨酸血症性水肿的诊断

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　　1.诊断检查：对于表现为全身性凹陷性水肿、肝脾增大、肝功能衰竭、腹水、广泛出血以及生长停滞的患儿应考虑到本病的可能性。血、尿酪氨酸显著增高对诊断有重要意义。确诊有赖于染色体检查、酶学检查及基因诊断。

　　2.辅助检查：患儿血、尿酪氨酸显著增高是本症的特征。由于肾小管重吸收功能障碍使尿磷增多，血磷降低，肾脏损害，可有糖尿和蛋白尿和多种氨基尿酸，尿中除酷氨酸显著增高外，还可有脯氨酸、缬氨酸、丙氨酸，甘氨酸以及苯丙氨酸的增高。尿中对羟酚酸类，特别是对羟苯乙酸显著增高。血糖低，醣化胆固醇降低，高胆红素血症，血清总蛋白降低，血碱性磷酸酶增高，中度贫血，网织红细胞增多，白细胞增多，血小板减少，凝血酶原缺乏等。

　　3.鉴别诊断：本症主要应与其他原因引起的肝源性水肿、肾源性水肿相鉴别。还要与其他类型的代谢障碍性水肿相鉴别。血、尿酪氨酸显著增高为重要的鉴别点。

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