本症的主要临床表现为全身凹陷性水肿、肝脾增大、肝功能衰竭、腹水、广泛出血以及生长停滞等。患儿一般在生后2～8周起病，有发热、嗜睡、激动、厌食、呕吐、鼻出血，腹泻、呕血、血尿、黄疸、肝脾增大、腹水和全身水肿。患儿的水肿与肝硬化、肾脏损害、出血所致的贫血以及营养不良等有关，表现为腹水和全身性凹陷性水肿，腹部膨隆，可引起呼吸困难。由于肝硬化使凝血因子合成不足，导致凝血障碍而引起出血，可表现为皮肤瘀斑、血尿、消化道出血、鼻腔出血等，可因各种出血导致贫血。由于贫血、肝硬化、低蛋白血症造成营养不良，使生长发育停滞，并可有智力发育障碍。急性型患儿多于3～8个月因肝功能衰竭死亡。慢性型发展较迟缓，症状较轻，但很难活到成年。
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