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17α－羟化酶缺乏综合征的诊断

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　　诊断检查：

　　1.雄、雌激素减少症：原发性闭经，女性表现型，多数本征病人无第二性征发育。无腋毛、阴毛，体毛稀少，皮肤皱纹增多，尤以面部为著。乳房不发育，外生殖器呈女性无畸形，幼儿型子宫，卵巢小，骨龄延迟。

　　2.皮质醇缺乏症：以午后较重的疲乏、精神萎靡，语音低微，肌肉无力明显，肢体的麻木刺痛;皮肤的色素沉着，以暴露部位较重。

　　3.皮质酮、去氧皮质酮增高：可引起水钠潴留，产生明显的低血钾、高血压、碱中毒、肌无力或周期性麻痹发作。

　　4.辅助检查：血清皮质醇、E2，T，K+降低，Na+，LH，FSH，P，皮质酮、去氧皮质酮增高;尿17-Ks，17-OHCS减少，ACTH试验反应差，尿17-Ks，17-OHCS不增加或稍增加;ECG表现为低钾血症;染色体核型为46，XX或46，XY。

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