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17α－羟化酶缺乏综合征的诊断

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　　诊断检查：

　　1.雄、雌激素减少症：原发性闭经，女性表现型，多数本征病人无第二性征发育。无腋毛、阴毛，体毛稀少，皮肤皱纹增多，尤以面部为著。乳房不发育，外生殖器呈女性无畸形，幼儿型子宫，卵巢小，骨龄延迟。

　　2.皮质醇缺乏症：以午后较重的疲乏、精神萎靡，语音低微，肌肉无力明显，肢体的麻木刺痛;皮肤的色素沉着，以暴露部位较重。

　　3.皮质酮、去氧皮质酮增高：可引起水钠潴留，产生明显的低血钾、高血压、碱中毒、肌无力或周期性麻痹发作。

　　4.辅助检查：血清皮质醇、E2，T，K+降低，Na+，LH，FSH，P，皮质酮、去氧皮质酮增高;尿17-Ks，17-OHCS减少，ACTH试验反应差，尿17-Ks，17-OHCS不增加或稍增加;ECG表现为低钾血症;染色体核型为46，XX或46，XY。

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高尿酸血症半乳糖血症枫糖尿症高酪氨酸血症赖氨酸血症肌无力低血钾精神萎靡

17α－羟化酶缺乏综合征 （17α－羟化酶缺乏综合征,酶,酶缺乏）