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尼曼-匹克病的病因

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尼曼-匹克病病因概要　

尼曼-匹克病与神经鞘磷脂酶缺乏有关，表现为肝、脾大及中枢神经系统退行性变。其中淋巴结被尼曼-匹克细胞覆盖，其正常结构被破坏，肺受累及。

尼曼-匹克病病因详细解析

　　【机制病理】

　　机制：

　　神经鞘磷脂是一切细胞膜和亚细胞器的脂质成分，也是红细胞和神经髓鞘的主要脂质，各种衰老的细胞被巨噬细胞吞噬后，经神经鞘磷脂酶将其水解成N-酰基鞘氨醇和磷酰胆碱(phosphocholine).反应公式如下：神经鞘磷脂+H2O(神经鞘磷脂酶)→N-酰基鞘氨醇.磷酰胆碱止常肝、脾、肾、脑及小肠中都富含神经鞘磷脂酶，肝脏中此酶活力最高，而患者肝、脾等组织中此酶缺乏，酶的活力降低至正常的50%以下，而导致神经鞘磷脂不能被水解而沉积于单核-巨噬细胞及神经细胞中形成泡沫状细胞，受累器官有大量神经鞘磷脂及其他磷脂和胆固醇，部分含有蜡样质(ceroid)，临床表现为肝、脾大及中枢神经系统退行性变，由于神经鞘磷脂沉积程度不同而有不同表现型。1961年Crocker将本病分为A、B、C、D等4个临床表型。E型是后来添加的。其中A、B、C型与神经鞘磷脂酶缺乏有关，都以肝、脾、骨髓中有尼曼-匹克细胞(泡沫细胞)及肺受累为特征。在A、C及D型常见中枢神经系统受累表现。D型无酶的异常而病程经过与C型相同。E型为成人发病，未证实有酶的缺乏，无神经系统症状。

　　病理：

　　病理资料多来自对A型病例的研究。脑的体积比正常小25%，新鲜的脑总体较坚硬，而灰质较白质软并比正常小，脑沟深而宽，通常脑室无扩张。光学显微镜下神经元扩大或呈球状失去锥体形状，细胞质苍白并有颗粒，空泡明显而尼斯尔(Nissl)物质减少。虽然各病人改变的程度有差别，明显的改变均见于脊髓、小脑及中脑，其中白质的改变少些。视网膜细胞的改变与脑神经元的相似。电子显徽镜下球状神经元是由膜状细胞质小体积累而成。生化检查显示这些膜状细胞质小体含有大量神经鞘磷脂及胆固醇。在肝、脾的泡沫组织细胞中也可见相似的膜状细胞小体。婴儿型NPD的膜状细胞小体中同时含有大量的单涎管神经节苷脂GM2及GM3(monosialogangliosides GM2 andGM3)。

　　肝的体积为正常的1.5倍，较为坚硬、发亮。光镜显示在肝窦中有许多尼曼-匹克细胞，在肝门区也偶尔可见这种细胞。因大量的尼曼-匹克细胞积聚多使肝细胞变形，也可有正常的肝细胞。脾脏增大其重量为正常的5～6倍重，非常坚硬，切面常呈黄色或鲜红色。

　　骨髓的红髓可能为泡沫细胞完全取代，仅在马尔皮基小孔(malpighian corpuscles)内可有少量红髓。淋巴结被尼曼-匹克细胞覆盖，其正常结构被破坏，于晚期各器官中几乎都有这种细胞。肺受累及，其重量为正常的2～3倍，肺小泡充满大量的尼曼一匹克细胞，肺泡间隔及支气管、气管壁也含有尼曼-匹克细胞，但在胸膜上则少见。电镜显示在肺组织泡沫细胞中许多细胞小体含有空泡，这些空泡会进一步消退成片状系统，这片状层呈嗜锇酸或疏锇酸性，其周长为0. 5nm。

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