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尼曼-匹克病 (尼曼-匹克病,匹克病)

尼曼-匹克病的遗传

  尼曼-匹克病不是遗传病,但是小部分患者的发病可能与遗传有关。有家族史的家庭成员,发生的比率比没有家族史的要高些,说明尼曼-匹克病的发病与遗传有一定关系,但是无明确的对应关系。具体病因如下:

  尼曼-匹克病(NPD)又称鞘磷脂沉积病,属先天性糖脂代谢性疾病,为常染色体隐性遗传。本病为神经鞘磷脂酶缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍,导致后者蓄积在单核-巨噬细胞系统内,出现肝、脾肿大,中枢神经系统退行性变。

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