【诊断检查】
对原因不明的肝脾大患儿，不论足否伴有神经系统症状，都应考虑本病的可能性，尤需注意同时伴有反复肺部感染者。
一、诊断
根据①肝脾大;②有或无神经损害及眼底樱桃红斑;③外周血淋巴及单核细胞胞质中有空泡;④骨髓涂片见泡沫细胞;⑤X线胸片示粟粒或网状改变以及骨的X线改变;⑥尿中鞘磷脂排泄增加。有条件应作肝、脾及淋巴结活检或用白细胞及培养的皮肤成纤维细胞测定鞘磷脂酶活性则可确定诊断并根据各型临床表现及酶活性不同进行临床分型。
目前已可通过DNA分析确诊A、B型患者。肝、脾大、早期出现神经系统症状和骨髓涂片找到典型的泡沫细胞即可对A型患儿作出初步诊断，但确诊仍需依据酶活性检测。由于正常白细胞中的鞘磷脂酶活性亦比较低，因此通常采用培养皮肤成纤维细胞作为检测材料。酶作用底物以选择2-十六烷酰氨基-4-硝基苯磷酸胆碱为佳。对C型患者则必须用特殊方法检测其细胞内胆固醇脂化能力始可确诊。“皮肤活检”培养患者皮肤成纤维细胞约6周，而后用filipin染色评价检测其转运和储存胆固醇的能力。
产前诊断：测定皮肤成纤维细胞酶活性可以检出A和B型的半合子，培养羊水细胞酶活性检测可供作A、B型的产前诊断。
二、实验室检查
血红蛋白正常或轻度降低，脾功能亢进时贫血加重，白细胞和血小板减少，单核细胞和淋巴细胞常见胞质中有特征性空泡。骨髓涂片可见充满脂质的泡沫细胞(即尼曼-匹克细胞)是诊断本病的主要依据。尼曼-匹克细胞胞体大，直径20～100μm，有一个胞核，呈偏心位，染色质疏松，可见2～3个核小体，胞质充满空泡，呈泡沫样，PAS染色空泡中心常呈阴性、泡壁呈阳性，酸性磷酸酶阴性或弱阳性，此点有别于戈谢细胞。电子显微镜下显示小泡周围有部分膜层结构的环。白细胞或培养的皮肤成纤维细胞或吸取羊膜细胞作神经鞘磷脂降解度的测定，以确定酶的活动度。血浆胆固醇、总脂含量增高，SGPT轻度升高。肝、脾及淋巴结活检可见成堆、成片或弥漫性分布的泡沫细胞浸润。X线检查肺部可见粟粒或网状阴影。长骨有骨质疏松，髓腔增宽，皮质变薄，可有局部坏死但无骨端烧杯状增宽改变。
【鉴别诊断】
本病应与以下几种病鉴别：①戈谢病婴儿型，其以肝大为主，肌张力升高痉挛，无眼底樱桃红斑改变，外周血淋巴、单核细胞胞质无空泡，酸性磷酸酶升高，骨髓涂片见戈谢细胞;②Wolman病：无眼底樱桃红斑，X线腹部片显示双侧肾上腺增大，有钙化点，外周血淋巴细胞胞质有空泡;③GM神经节苷脂病Ⅰ;④粘多病Ⅰ型。
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