尼曼-匹克病的症状_尼曼-匹克病的症状是什么

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尼曼-匹克病的症状

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　　临床表现

　　根据临床表现(发病年龄和有无神经系统症状)、神经鞘磷脂酶含量及脂质贮积量分为5型。各型的共同特点为肝、脾大和生长发育障碍，有些类型有神经系统被侵犯的症状。

　　1.A型(婴儿型、急性神经型)：

　　是最常见的一型，约占85%，多数在生后1年内起病。本型临床表现比较一致：患儿在宫内及娩出时均正常，少数在新生儿期有黄疸持续不退的情况;出生后数周内即可因肌力和肌张力低下而发生喂养困难及体重不增，常伴有反复呕吐、腹泻等;3～6个月时出现肝、脾增大和淋巴结肿大。病情进展迅速，除肝、脾极度增大外，神经系统症状出现较早，6个月时即可呈现精神运动发育倒退征象，表情淡漠、动作发育迟缓、听、视力逐渐丧失、惊厥发作等为常见症状。皮肤有棕黄色素沉着。约半数患儿可见眼底黄斑部樱红斑。患儿最终极度消瘦呈恶病质状态，大多在3岁左右死亡。神经鞘磷脂累积量为正常的20～60倍，神经鞘磷脂酶活性为正常的5%～10%。

　　2.B型(慢性非神经型、内脏型)：

　　本型患儿通常发病较A型稍晚，多1～2岁起病。常见脾脏先增大，然后出现肝增大。病情进展缓慢，且不侵犯神经系统，肝功能受损情况亦少见。患儿身材矮小，肺部因弥漫性浸润而容易发生感染。一般不影响寿命。神经鞘磷脂累积量为正常的3～20倍，酶活性为正常的5%～20%。

　　3.C型(慢性神经型、NPC、幼年型)：

　　本型约1/3病例在出生后第2年发病。以肝、脾大和弥漫性脑病变为初起症状，肝脾增大程度较以上两型为轻。可见语言障碍、共济失调和癫痫发作等神经系统症状，并逐渐发展至丧失定向力、肌张力增高、腱反射亢进和惊厥频繁发作，常在幼儿期死亡。另2/3病例在儿童期或青春期起病，初时呈现精神运动发育轻度迟缓，继而出现小脑共济失调、意向性震颤、食欲缺乏等。多数患者有眼球上下活动障碍表现，部分患者有肌张力改变和舞蹈样手足徐动症。多数患者在20～30岁时死于吸入性肺炎，少数患者可以存活更久。起病越早预后越差。

　　4.D型(Nova-Scotia型)：

　　临床表现与C型相似，但病程较长，一般于2～4岁出现神经异常，逐渐加重，常于12～24岁死亡。有些患儿除肝脾大和神经系统症状外尚呈现黄疸。本型多见于加拿大Nova Scotia省西部。

　　5.E型(成人非神经型)：

　　成人期发病，患者仅见轻度肝、脾大而无神经系统症状，亦有少数患者临床症状与C型类似。本型是预后最好的一型，可长期生存。

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